Η ομάδα «Er» θα μπορούσε να βοηθήσει τους γιατρούς να εντοπίσουν και να θεραπεύσουν ορισμένες σπάνιες περιπτώσεις ασυμβατότητας αίματος, συμπεριλαμβανομένων μεταξύ εγκύων μητέρων και εμβρύων.
Οι γιατροί της μητέρας του, σε νοσοκομείο του Ηνωμένου Βασιλείου, ήξεραν ότι κάτι δεν πήγαινε καλά με το αίμα του εμβρύου, έτσι αποφάσισαν να κάνουν επείγουσα καισαρική τομή πολλές εβδομάδες πριν γεννηθεί το μωρό. Όμως, παρά αυτό, και τις επακόλουθες μεταγγίσεις αίματος, το μωρό υπέστη εγκεφαλική αιμορραγία με καταστροφικές συνέπειες. Δυστυχώς έφυγε από τη ζωή.
Δεν ήταν σαφές γιατί είχε συμβεί η αιμορραγία. Αλλά υπήρχε μια ένδειξη στο αίμα της μητέρας, όπου οι γιατροί είχαν παρατηρήσει κάποια περίεργα αντισώματα. Λίγο καιρό αργότερα, καθώς οι γιατροί προσπάθησαν να μάθουν περισσότερα γι ‘αυτούς, ένα δείγμα από το αίμα της μητέρας έφτασε σε ένα εργαστήριο στο Μπρίστολ που διοικείται από ερευνητές που μελετούν τις ομάδες αίματος.
Έκαναν μια εκπληκτική ανακάλυψη…
Το αίμα της γυναίκας ήταν εξαιρετικά σπάνιου τύπου, που μπορεί να έκανε το αίμα του μωρού της ασυμβίβαστο με το δικό της. Είναι πιθανό ότι αυτό ώθησε το ανοσοποιητικό της σύστημα να παράγει αντισώματα κατά του αίματος του μωρού της – αντισώματα που στη συνέχεια διέσχισαν τον πλακούντα και έβλαψαν το παιδί της, οδηγώντας τελικά στην απώλεια του. Μπορεί να φαίνεται απίθανο να συμβεί κάτι τέτοιο, αλλά πριν από πολλές δεκαετίες, πριν οι γιατροί κατανοήσουν καλύτερα τις ομάδες αίματος, ήταν πολύ πιο συνηθισμένο.
Μέσω της μελέτης του δείγματος αίματος της μητέρας, μαζί με έναν αριθμό άλλων, οι επιστήμονες μπόρεσαν να ξεδιαλέξουν τι ακριβώς έκανε το αίμα της διαφορετικό και στη διαδικασία επιβεβαίωσαν ένα νέο σύνολο ομάδων αίματος – το σύστημα «Er», το 44ο που πρέπει να περιγραφεί.
Πιθανότατα είστε εξοικειωμένοι με τους τέσσερις κύριους τύπους αίματος – Α, Β, Ο και ΑΒ. Αλλά αυτό δεν είναι το μόνο σύστημα ταξινόμησης αίματος. Υπάρχουν πολλοί τρόποι ομαδοποίησης των ερυθρών αιμοσφαιρίων με βάση τις διαφορές στα σάκχαρα ή τις πρωτεΐνες που καλύπτουν την επιφάνειά τους, γνωστά ως αντιγόνα. Τα συστήματα ομαδοποίησης λειτουργούν ταυτόχρονα, έτσι το αίμα σας μπορεί να ταξινομηθεί σε καθένα—μπορεί, για παράδειγμα, να είναι τύπου Ο στο σύστημα ABO, θετικό (και όχι αρνητικό) στο σύστημα Rhesus, και ούτω καθεξής.
Χάρη στις διαφορές στα αντιγόνα, εάν κάποιος λάβει ασυμβίβαστο αίμα από έναν δότη, για παράδειγμα, το ανοσοποιητικό σύστημα του δέκτη μπορεί να ανιχνεύσει αυτά τα αντιγόνα ως ξένα και να αντιδράσει εναντίον τους. Αυτό μπορεί να είναι εξαιρετικά επικίνδυνο και γι’ αυτό το αίμα που δίνεται πρέπει να είναι κατάλληλο εάν κάποιος κάνει μετάγγιση.
Κατά μέσο όρο, ένα νέο σύστημα ταξινόμησης αίματος περιγράφεται από ερευνητές κάθε χρόνο την τελευταία δεκαετία. Αυτά τα νεότερα συστήματα τείνουν να περιλαμβάνουν τύπους αίματος που είναι απίστευτα σπάνιοι, αλλά, για όσους αγγίζονται από αυτά, το να γνωρίζουν μόνο ότι έχουν τέτοιο αίμα θα μπορούσε να είναι σωτήριο. Αυτή είναι η ιστορία του πώς οι επιστήμονες αποκάλυψαν το μυστήριο του πιο πρόσφατου συστήματος αίματος – και γιατί έχει σημασία.
Το 1982 οι ερευνητές περιέγραψαν για πρώτη φορά ένα ασυνήθιστο αντίσωμα σε δείγμα αίματος που άφηνε να εννοηθεί ότι αυτή η μυστηριώδης ομάδα αίματος ήταν εκεί έξω. Οι επιστήμονες δεν μπορούσαν να προχωρήσουν πολύ περισσότερο από αυτό εκείνη την εποχή, αλλά γνώριζαν ότι το αντίσωμα ήταν μια ένδειξη που έδειχνε κάποιο άγνωστο μόριο ή δομή που ώθησε το ανοσοποιητικό σύστημα του ατόμου να το δημιουργήσει.
Στα χρόνια που ακολούθησαν, περισσότεροι άνθρωποι με αυτά τα ασυνήθιστα αντισώματα εμφανίστηκαν – αλλά μόνο τώρα και ξανά. Γενικά, αυτοί οι άνθρωποι εμφανίστηκαν χάρη σε εξετάσεις αίματος που περιείχαν τα μυστηριώδη και σπάνια αντισώματα. Τελικά, η Nicole Thornton και οι συνάδελφοί της στο NHS Blood and Transplant στο Ηνωμένο Βασίλειο αποφάσισαν να εξετάσουν τι μπορεί να κρύβεται πίσω από τα αντισώματα. «Δουλεύουμε σε σπάνιες περιπτώσεις», λέει. “Ξεκινά με έναν ασθενή με ένα πρόβλημα που προσπαθούμε να επιλύσουμε.”
Αλλά ήταν τόσο σπάνια τα μυστηριώδη αντισώματα στην τελευταία εργασία που όταν η ομάδα ξεκίνησε την έρευνά της, είχε για ανάλυση ιστορικά δείγματα αίματος από μόλις 13 άτομα – που συγκεντρώθηκαν για 40 χρόνια. Άλλα πρόσφατα καθιερωμένα συστήματα έχουν βρεθεί χάρη σε παρόμοιο μικρό αριθμό ατόμων. Το 2020, η Thornton και οι συνάδελφοί της περιέγραψαν μια νέα ομάδα αίματος που ονομάζεται MAM-αρνητική που εκείνη την εποχή επιβεβαιώθηκε σε μόλις 11 άτομα παγκοσμίως. Και μερικές από τις πιο πρόσφατες ομάδες αίματος που ανακαλύφθηκαν έχουν βρεθεί σε ανύπαντρες οικογένειες, προσθέτει. Τόσο το “MAM” και το “Er” είναι σκοτεινές αναφορές στα ονόματα των ασθενών των οποίων τα δείγματα αίματος πυροδότησαν για πρώτη φορά την πιθανότητα ανακάλυψης μιας νέας ομάδας αίματος.
Αποδεικνύεται ότι το νέο, 44ο σύστημα ομαδοποίησης, που περιγράφεται λεπτομερώς στο περιοδικό Blood, συνδέεται με μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη που βρίσκεται στην επιφάνεια των ερυθρών αιμοσφαιρίων.
Αρχικά, η Thornton είχε μια ιδέα ότι αυτή η πρωτεΐνη, που ονομάζεται Piezo1, εμπλέκεται μετά τη σύγκριση των γονιδιωμάτων των ασθενών στη μελέτη. Αυτή και οι συνεργάτες της παρατήρησαν πώς το γονίδιο που ευθύνεται για αυτήν την πρωτεΐνη ποικίλλει σε άτομα με διαφορετικούς τύπους αίματος Er. Λόγω αυτών των γενετικών διαφορών, ένας μικρός αριθμός ανθρώπων έχει εναλλακτικά αμινοξέα ή δομικά στοιχεία στην πρωτεΐνη Piezo1. Ως αποτέλεσμα, τα αιμοσφαίρια με την πιο κοινή πρωτεΐνη Piezo1 φαίνονται ξένα προς το ανοσοποιητικό σύστημα του σώματός τους.
Στη συνέχεια, η ομάδα έλεγξε αν τα αντισώματα αντέδρασαν με εργαστηριακές καλλιέργειες που είτε περιείχαν είτε όχι μεταλλαγμένες εκδόσεις της πρωτεΐνης Piezo1, τις οποίες δημιούργησαν χρησιμοποιώντας επεξεργασία γονιδίων. Αυτό τους επέτρεψε να επιβεβαιώσουν ότι η παραλλαγή στο Piezo1 ήταν πραγματικά ο οδηγός της ασυμβατότητας του αίματος στα άτομα των οποίων τα δείγματα εξέταζαν. «Ήταν κάτι που δεν μπορούσες να κάνεις πριν από μερικά χρόνια», λέει ο συν-συγγραφέας Ash Toye, καθηγητής κυτταρικής βιολογίας στο Πανεπιστήμιο του Μπρίστολ.
Υπάρχουν πέντε αντιγόνα Er συνολικά — πέντε πιθανές παραλλαγές του Piezo1 στην επιφάνεια των ερυθρών αιμοσφαιρίων που μπορεί να οδηγήσουν σε ασυμβατότητα. Δύο από τα αντιγόνα περιγράφηκαν πρόσφατα από την Thornton και τους συνεργάτες της ερευνητές και ένα από αυτά βρέθηκε στο αίμα της εγκύου στο Ηνωμένο Βασίλειο που έχασε το μωρό της.
Τα αποτελέσματα της μελέτης πιθανότατα θα επικυρωθούν επίσημα ως καθορισμός ενός νέου συστήματος ομάδων αίματος αργότερα αυτό το έτος, σε μια συνάντηση της Διεθνούς Εταιρείας Μετάγγισης Αίματος. Η προσπάθεια που απαιτήθηκε για να γίνει η ανακάλυψη ήταν «μαζική», λέει ο Neil Avent, επίτιμος καθηγητής στην ομάδα διάγνωσης αίματος στο Πανεπιστήμιο του Plymouth, ο οποίος δεν συμμετείχε στην εργασία. Αποκάλυψε επίσης πολυπλοκότητες σχετικά με αυτό το σπάνιο αίμα – για παράδειγμα, ότι υπάρχουν πολλαπλές γενετικές μεταλλάξεις που σχετίζονται με αυτό.
Απέναντι από τον Ατλαντικό, μια ξεχωριστή ομάδα ερευνητών προσπαθούσε επίσης να αποκαλύψει τα μυστικά της νέας ομάδας αίματος Er, αλλά η βρετανική ομάδα νικήθηκε. «Αυτό συμβαίνει σε αυτόν τον τομέα», λέει η Connie Westhoff από το Κέντρο Αίματος της Νέας Υόρκης, η οποία συμμετείχε στην έρευνα των ΗΠΑ. «Συχνά γνωρίζουμε ότι αγωνιζόμαστε να βρούμε τη λύση σε πολλά διαφορετικά εργαστήρια».
Λέει ότι αυτή και οι συνάδελφοί της έχουν επιπλέον δείγματα αίματος που φαίνεται να προέρχονται από άτομα με σπάνια ομάδα αίματος Er. Και η έρευνα μπορεί να μην έχει τελειώσει, προτείνει – υπάρχουν πιθανώς περισσότερες γενετικές μεταλλάξεις που σχετίζονται με αυτό το σπάνιο αίμα προς αποκάλυψη.
«Η ανακάλυψη ενός νέου συστήματος ομάδων αίματος είναι σαν να ανακαλύπτεις έναν νέο πλανήτη. Διευρύνει το τοπίο της πραγματικότητάς μας», λέει η Daniela Hermelin στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Saint Louis, η οποία δεν συμμετείχε στη μελέτη. Προσθέτει στη γνώση μας για το πώς η ασυμβατότητα αίματος μπορεί να επηρεάσει τις έγκυες μητέρες και τα μωρά τους, εξηγεί. Και τώρα που οι περιπτώσεις ασυμβατότητας αίματος μπορούν δυνητικά να αποδοθούν στην ομάδα αίματος Er, αυξάνει την πιθανότητα οι γιατροί να διαγνώσουν σωστά ένα τέτοιο πρόβλημα και να το αντιμετωπίσουν — κάνοντας, για παράδειγμα, μετάγγιση αίματος στο μωρό στη μήτρα.
Θα είναι επίσης δυνατό να προσέξουμε και να εντοπίσουμε ασθενείς που έχουν αυτό το ενοχλητικό αίμα. Για παράδειγμα, κάποιος μπορεί να πάει σε ένα νοσοκομείο για μετάγγιση και να κάνει μια προκαταρκτική εξέταση αίματος που αποκαλύπτει την παρουσία κάποιων ασυνήθιστων αντισωμάτων. Οι γιατροί θα μπορούσαν να στείλουν το αίμα για ανάλυση και μπορεί να αποδειχθεί ότι έχουν το σπάνιο αίμα Er που περιγράφεται στο έγγραφο. «Έχουμε οργανώσει τις δοκιμές μας για να μπορούμε να το κάνουμε αυτό», λέει ο Thornton. Στη συνέχεια, μπορεί να χρειαστεί σπάνιο αίμα για τη μετάγγιση αυτού του ατόμου, προσθέτει. Στο μέλλον, οι επιστήμονες σε ένα εργαστήριο μπορεί να είναι σε θέση να αναπτύξουν ερυθρά αιμοσφαίρια που θα μπορούσαν να προσφερθούν σε αυτούς τους ασθενείς για σκοπούς μετάγγισης.
Είναι πολύ, πολύ απίθανο να έχετε ασυμβατότητα με το αίμα κάποιου άλλου λόγω των αντιγόνων Er, λέει ο Avent. Αλλά «αν το κάνεις, είναι κάτι που θέλεις να μάθεις».
Πηγή: wired.com
Ακολουθήστε το Sahiel.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις.
